3、高哌可酸尿癥

已報(bào)道3例高哌可酸尿癥病例，與新生兒ald和zellweger病十分相似，均有過(guò)氧化酶體生物發(fā)生障礙特有的vlcfa異常。患者有肝大和肌張力低下，嚴(yán)重發(fā)育遲緩，色素沉著性視網(wǎng)膜變性，肝硬化和腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。血清、尿和組織中哌可酸水平顯著增高。目前認(rèn)為不應(yīng)將本癥單列于zellweger綜合征之外。

4、過(guò)氧化酶體?；o酶a氧化酶缺乏即假性新生兒腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

本癥由poll-the等于1988年報(bào)道兩例同胞病例，患者在生后迅速出現(xiàn)肌張力低下和驚厥，隨后因色素沉著性視網(wǎng)膜變性出現(xiàn)弱視，聽力喪失，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有潛在性腎上腺皮質(zhì)功能不全，無(wú)特殊面容。兩歲后出現(xiàn)神經(jīng)功能退化。血漿vlcfa增高，縮醛磷脂、膽酸和哌可酸水平正常。肝過(guò)氧化酶體存在且似有增大，過(guò)氧化酶體?；o酶a氧化酶缺乏，為編碼酶基因缺失所致。

5、過(guò)氧化酶體3-氧酰輔酶a硫解酶缺乏

即假性zellweger綜合征，由goldfischer等于1986年報(bào)道，患者為一女嬰，有嚴(yán)重新生兒肌張力低下和驚厥，zellweger綜合癥樣特殊面容，無(wú)運(yùn)動(dòng)和智能發(fā)育跡象?；純河谏?1月死亡，尸檢發(fā)現(xiàn)腎上腺萎縮、腎囊腫、肝纖維化、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。肝過(guò)氧化酶體豐富且增大。血漿vlcfa和膽酸中間代謝產(chǎn)物積聚，縮醛磷脂合成正常。免疫印跡實(shí)驗(yàn)可見過(guò)氧化酶體3-氧酰輔酶a硫解酶缺乏。