具有腦肝腎病表型的其他疾病
導(dǎo)讀：由于其病理和生化改變與x-性聯(lián)腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良相似，故稱為新生兒腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ald)，但其與幼年x-性聯(lián)腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良有根本區(qū)別。
8、zellweger樣綜合征
已報(bào)道兩例本癥，臨床表現(xiàn)與zellweger病無法區(qū)別，但肝活檢發(fā)現(xiàn)過氧化酶體數(shù)量和形態(tài)均正常?；颊哐獫{vlcfa和二、三羥基膽甾烷酸積聚，并有二羧酸尿癥。免疫印跡實(shí)驗(yàn)可見與過氧化酶體β-氧化有關(guān)的3種酶及參與縮醛磷脂合成的dhap-at均缺乏。
9、酶缺陷尚不明確的過氧化酶體β-氧化障礙
已報(bào)道數(shù)例病人臨床表現(xiàn)類似于zellweger病或新生兒ald，有過氧化酶體β-氧化障礙證據(jù)，但尚未檢測(cè)到酶缺陷。
點(diǎn)贊(0)
分享到：
相關(guān)內(nèi)容
