6、雙官蛋白功能不全

雙官蛋白缺陷由watkin等于1989年報道，患兒出生時有嚴(yán)重肌張力低下和新生兒驚厥，自主運動減少，深腱反射減弱?；颊邿o智能發(fā)育跡象，頭大（高前額），前囟增大，視覺和腦干誘發(fā)電位反應(yīng)延遲。無視網(wǎng)膜病、特殊面容或腎囊腫。生后6周腦活檢見多小腦回。血漿vlcfa和膽酸中間產(chǎn)物水平增高，縮醛磷脂合成或哌可酸及植烷酸降解均正常。免疫印跡實驗發(fā)現(xiàn)3種過氧化酶體β-化酶均存在，而雙官蛋白缺乏。

7、磷酸二羥丙酮?；D(zhuǎn)移酶缺乏

已報道兩例單純dhap-at缺乏病例，患者出生時有顱面部畸形、白內(nèi)障、明顯長骨縮短（尤上肢）和肌張力低下?；颊遶lcfa正常，無植烷酸代謝和過氧化酶體硫解酶異常，但因dhap-at活性缺乏導(dǎo)致縮醛磷脂合成障礙。