簡(jiǎn)介氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)。可分為兩大類:一類是酶缺陷,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)異常,其他20種氨基酸病導(dǎo)致氨基酸的腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷,后者可導(dǎo)致繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí),通常只出現(xiàn)輕度精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯,直到發(fā)病2~3年后才有明顯癥狀,像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長(zhǎng)、發(fā)育或分娩,早期可無(wú)體征,除個(gè)別情況,氨基酸均為常染色體隱性遺傳,苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由于生化缺陷導(dǎo)致的典型疾病。
醫(yī)療知識(shí)
基本知識(shí)
- 是否醫(yī)保:否
- 易感人群:好發(fā)于兒童時(shí)期
- 患病比例:0.001%
- 傳染方式:無(wú)傳染性
- 并發(fā)癥:肝硬化、 共濟(jì)失調(diào)
治療常識(shí)
- 掛號(hào)科室:兒科 小兒內(nèi)科
- 治療方式:藥物治療 支持性治療
- 治療周期:終身間歇性治療
- 治愈率:20%
- 常用藥品:胸腺肽腸溶片、靜注人免疫球蛋白(pH4)
治療費(fèi)用:根據(jù)不同醫(yī)院,收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致,市三甲醫(yī)院約(5000——10000元)
溫馨提示:避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢
飲食保健
氨基酸代謝病宜吃食材
1.宜吃安神助眠的食物; 2.宜吃富含高蛋白的食物; 3.宜吃富含維生素的食物。
氨基酸代謝病忌吃食材
1.忌吃腌制的食物,如咸肉、咸魚、咸雞; 2.忌吃不容易消化的食物,如糯米飯、年糕、粽子、米粑; 3.忌吃容易產(chǎn)氣的食物、如洋蔥、紅薯、芋頭、黃豆。