簡介侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又稱Cockayne綜合征,Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征,長肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等,本病征多于幼年起病,以長肢體侏儒癥、共濟失調(diào),早老面容、皮膚對光敏感、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙為特征。1936年Cockayne 首先報道。本病征病因未明,多為常染色體隱性遺傳。20號染色體為三體,故又稱染色體20-三體綜合征。其發(fā)病機制可能是一種累及多種組織的脂質(zhì)代謝病。病理特點是腦白質(zhì)有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘,引起嚴重腦萎縮。底節(jié)和小腦有鈣化和鐵的凝結(jié)。目前尚無特殊的治療方法。預(yù)后多不良,可能存活至中年以上,但也有在兒童期死亡者。
醫(yī)療知識
基本知識
- 是否醫(yī)保:否
- 易感人群:兒童
- 患病比例:0.0001--0.0005%
- 傳染方式:無傳染性
- 并發(fā)癥:癱瘓、 小兒驚厥
治療常識
- 掛號科室:兒科 兒科綜合
- 治療方式:藥物治療 對癥治療 支持性治療
- 治療周期:3-6個月或更長
- 治愈率:1%
- 常用藥品:硫酸鋅片、注射用重組人生長激素
治療費用:根據(jù)不同醫(yī)院,收費標準不一致,市三甲醫(yī)院約(5000 —— 20000元)
溫馨提示:本病征病程進展慢,預(yù)后不良,可能存活至中年以上,但也有在兒童期死亡者。
飲食保健
小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征宜吃食材
1.多吃高鈣食物; 2.多吃高蛋白食物; 3.多吃蔬菜水果。
小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征忌吃食材
1.忌吃油膩的食物; 2.忌吃辛辣刺激的食物。