美國(guó)密蘇里大學(xué)堪薩斯城醫(yī)學(xué)院的srivastavat及其同事報(bào)道了一例被診斷為部分次黃嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶（hprt）缺乏的6歲男孩，但該患兒并無萊-尼綜合征（lesch-nyhansyndrome）的表型特征。

該患兒表現(xiàn)為反復(fù)因高尿酸血癥引起的急性腎功能衰竭（arf），應(yīng)用別嘌呤醇治療防止了腎功能衰竭的進(jìn)一步發(fā)作。

研究人員應(yīng)用t淋巴培養(yǎng)對(duì)該患兒進(jìn)行hprtcdna測(cè)序，發(fā)現(xiàn)在第3外顯子65密碼子上一個(gè)新的單核苷酸被替代（193c>。t,65leu>。phe）。這一突變通過基因組dna測(cè)序得到進(jìn)一步證實(shí)，并且在其雜合無癥狀的母親和姐妹中也已檢測(cè)到。

與經(jīng)典的萊-尼綜合征患者的細(xì)胞不同，該患兒體外培養(yǎng)的t淋巴細(xì)胞在嘌呤類似物6-硫鳥嘌呤（tg）存在的條件下并不增殖。該研究報(bào)告強(qiáng)調(diào)，這名部分hprt酶缺乏患兒反復(fù)發(fā)生arf。

在體外，這種突變引起的缺乏tg抵抗表明，在體內(nèi)即使酶活性的輕微改變也能導(dǎo)致疾病癥狀的出現(xiàn)，如高尿酸血癥足以引起arf。