血紅蛋白病

顯示為化學(xué)特性，電泳運動性或其他生理特性改變的血紅蛋白分子的遺傳學(xué)異常。

臨床上許多血紅蛋白病涉及血紅蛋白β-鏈的異常（如鐮狀細胞貧血，β-地中海貧血），因為新生兒有大量胎兒型血紅蛋白（α-2，γ-2），這類疾病在出生時無明顯臨床表現(xiàn)，但大多數(shù)患兒在生后6個月內(nèi)逐漸出現(xiàn)異常。然而罕見的α-地中海貧血能導(dǎo)致胎兒水腫，以及使胎兒或新生兒早期死于難治性貧血。現(xiàn)在許多國家已開展常規(guī)的新生兒血紅蛋白病的篩查。

紅細胞增多癥導(dǎo)致的高粘滯血癥

紅細胞壓積增高（通常＞70%）導(dǎo)致血粘滯度增高，并引起血液在血管內(nèi)淤積，肺充血，心臟擴大，并可能形成血管內(nèi)血栓。

受累的新生兒可表現(xiàn)為多血癥，或出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（如驚厥，嗜睡，進食差），或伴有心肺窘迫（如呼吸增快，心率增快，發(fā)紺）。中心靜脈紅細胞壓積＞65%，并有癥狀的新生兒應(yīng)接受部分換血，用等量血漿或生理鹽水替換等量全血，使紅細胞壓積降至正常水平。注意單純的靜脈切開放血術(shù)不能單獨使用，因為可導(dǎo)致血容量過低和癥狀惡化。新生兒紅細胞增多癥與以后的發(fā)育遲緩可能有關(guān)，但尚未確定。