簡介甲基丙二酸血癥(methylmaloni cacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳,臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。
醫(yī)療知識
基本知識
- 是否醫(yī)保:否
- 易感人群:兒童
- 患病比例:0.002%
- 傳染方式:無傳染性
- 并發(fā)癥:癡呆、 肝大、 低血糖癥
治療常識
- 掛號科室:兒科 兒科綜合
- 治療方式:藥物治療 康復(fù)治療
- 治療周期:終身間歇性對癥治療
- 治愈率:無法治愈
- 常用藥品:硫酸鋅片、注射用二巰丁二鈉
治療費用:根據(jù)不同醫(yī)院,收費標(biāo)準(zhǔn)不一致,市三甲醫(yī)院約(10000——30000元)
溫馨提示:甲基丙二酸血癥雖有多種生化缺陷,但臨床表現(xiàn)類似,起病早,一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病,常見嗜睡,生長發(fā)育不良,反復(fù)發(fā)作性嘔吐,脫水,呼吸窘迫和肌張力低下,部分有智能落后。
飲食保健
小兒甲基丙二酸血癥宜吃食材
1.宜吃低糖的食物; 2.宜吃低脂肪的食物; 3.宜吃高維生素的食物。
小兒甲基丙二酸血癥忌吃食材
1.忌吃含糖的食物; 2.忌吃過于油膩的食物; 3.忌吃過咸的食物。