小兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
( xiǎo ér xiān tiān xìng shèn shàng xiàn pí zhì zēng shēng zhèng )分享到：
簡(jiǎn)介先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳，由于皮質(zhì)醇水平降低，負(fù)反饋抑制垂體釋放ACTH的作用減弱，致ACTH分泌過(guò)多，腎上腺皮質(zhì)增生和分泌過(guò)多的該酶作用前合成的激素和前體物。其臨床表現(xiàn)和生化改變?nèi)Q于缺陷酶的種類和程度，可表現(xiàn)為糖，鹽皮質(zhì)激素和性激素水平改變和相應(yīng)的癥狀、體征和生化改變，如胎兒生殖器發(fā)育異常，鈉平衡失調(diào)、血壓改變和生長(zhǎng)遲緩等。按缺陷酶的種類，可分為5類：①21-羥化酶(CYP21)缺陷癥，又分為典型失鹽型、男性化型及非典型型等亞型。②11β-羥化酶(CYP11β)缺陷癥，又可分為Ⅰ和Ⅱ型。③3β-羥類固醇脫氫酶(3β-HSD)缺陷癥。④17α-羥化酶(CYP17)缺陷癥，伴或不伴有17，20-裂鏈酶(17，20LD)缺陷癥。⑤膽固醇碳鏈酶缺陷癥。臨床上以21-羥化酶缺陷癥為最常見(jiàn)，占90%以上，其發(fā)病率約為1/4500新生兒，其中約75%為失鹽型；其次為β-羥酶缺陷癥，約占5%～8%，其發(fā)病率約為1/5000～7000新生兒；其他類型均為罕見(jiàn)。
醫(yī)療知識(shí)
基本知識(shí)
- 是否醫(yī)保：否
- 易感人群：兒童
- 患病比例：0.001%
- 傳染方式：無(wú)傳染性
- 并發(fā)癥：腹瀉、 脫水、 代謝性酸中毒、 休克、 性早熟、 閉經(jīng)
治療常識(shí)
- 掛號(hào)科室：兒科 兒科綜合
- 治療方式：藥物治療 支持性治療 手術(shù)治療
- 治療周期：3個(gè)月
- 治愈率：20%
- 常用藥品：甲潑尼龍片、醋酸氫化可的松片
治療費(fèi)用：根據(jù)不同醫(yī)院，收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約（5000——20000元）
溫馨提示：本病征如能早期予以適當(dāng)治療，預(yù)后尚好，可有正常的生長(zhǎng)發(fā)育和生育力。
飲食保健
日常保健
以為清淡的食物為主，不要吃過(guò)于油膩的食物。
小兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥宜吃食材
1.宜吃高蛋白有營(yíng)養(yǎng)的食物； 2.宜吃維生素和礦物質(zhì)含量豐富食物； 3.宜吃高熱量易消化食物。
小兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥忌吃食材
1.忌吃油膩難消化食物； 2.忌吃油炸、熏制、燒烤、生冷、刺激食物； 3.忌吃高鹽高脂肪食物。
