血管性水腫的特點(diǎn)為非凹陷性水腫，軟組織的紅斑腫大，可遺傳，也可能是后天的。遺傳性血管性水腫（hae）是由于c1抑制基因的突變而引起的一種常染色體顯性疾病。這種有缺陷的基因不能在血漿里產(chǎn)生足夠的c1抑制因子水平，從而導(dǎo)致c1的自活化，以及c2和c4的消耗。它分為i型（c1抑制蛋白的生成較低）和ii型（c1抑制因子有功能缺陷，而血漿水平正常）（1,2）。后天性血管性水腫可能是風(fēng)疹的表現(xiàn)，最近的藥物為血管緊張素轉(zhuǎn)化酶（ace）抑制因子。

一名11歲男孩在過(guò)去5年里反復(fù)發(fā)作（6-7次/年）手、腳和臉的腫脹，伴聲音變粗、呼吸困難。每次發(fā)作會(huì)持續(xù)2-3天，采用家庭療法后癥狀消失。偶爾有腹部疼痛，在發(fā)作開(kāi)始時(shí)種類不一，但沒(méi)有瘙癢、發(fā)紅或濕疹。很明顯這些發(fā)作與任何食物、藥物或其他偶發(fā)疾病無(wú)關(guān)。家庭病史顯示母親自孩童時(shí)期起也有相似的發(fā)作史，患者哥哥也有相似的發(fā)作史，并在8歲時(shí)在一次相似的發(fā)作時(shí)死于呼吸窘迫。

體檢時(shí)，患者眼瞼、嘴唇和手背有輕度的非凹陷性水腫，伴輕度的聲音加重。間接的喉鏡檢查顯示喉部水腫，累及杓狀會(huì)厭襞，真假聲帶。臨床診斷為遺傳性血管神經(jīng)質(zhì)水腫（hae）。